Estudos laboratoriais associados

Gene CDAN1

Gene GLRX5 Diagnóstico pré-natal

Gene GLRX5 Estudo familiar

Gene JAK2 - Mutações no exão 12

Gene MPL (Receptor da Trombopoietina)

Gene RPL11

Gene RPL35a

Gene RPL5

Gene RPS17 - Caso index

Gene RPS24 - Caso index

Gene SBDS

Gene SEC23B

Gene TMPRSS6

Genes SRY e DYS -14

Patologias associadas

Anemia Deseritropoiética Congénita - Tipo I

Anemia Deseritropoiética Congénita - Tipo II

Anemia Diamond-Blackfan

Anemia Sideroblástica Congénita

Determinação do sexo fetal a partir do plasma materno

Doença Mieloproliferativa (DMP)

IRIDA

Sindroma de Shwachman-Diamond

Os profissionais do Serviço de Hematologia do CHC procuram manter-se sempre actualizados em relação aos novos genes e mutações que vão sendo identificados associados a alterações hematológicas. Pode aqui consultar os estudos que mais recentemente foram implementados nos nossos laboratórios.